De los 50 millones de personas en todo el mundo que sufren epilepsia, un pequeño porcentaje padece el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia. En España se estima que pudiera haber entre 200 y 400 niños afectados por este tipo de epilepsia rara, de los que están diagnosticados menos de 100. Esta enfermedad neurológica, provocada por la mutación del gen que regula los canales de sodio, tiene como expresión más común los ataques convulsivos que se empiezan a manifestar, asociados o no a fiebre, antes del año de edad. En este artículo se describen cuáles son las características de este trastorno resistente al tratamiento médico, la terapia que se sigue con los pequeños que la padecen y la dieta que aconsejan los especialistas para los afectados.
La epilepsia es una enfermedad neurológica que en la mayoría de los casos se controla con anticonvulsivos. No obstante, cerca de un 25% de epilepsias son refractarias a la terapia farmacológica. Y dentro de este porcentaje, está el síndrome de Dravet, un trastorno descrito por Charlotte Dravet en 1978 que empieza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.
Síndrome de Dravet: un tipo grave de epilepsia
Las crisis epilépticas comienzan antes de que el niño (con maduración neurológica previa normal) cumpla el primer año de vida y están relacionados con la fiebre. Suelen ser convulsiones generalizadas tónicas-clónicas (el paciente presenta desde gritos, pérdida del nivel de conciencia, rigidez o espasmos musculares) o unilaterales que pueden darse hasta 50 o más al día.
A pesar de que las manifestaciones distan entre los afectados, las crisis pueden desembocar en un «status epiléptico»: crisis epiléptica que se alarga más de media hora o una serie de crisis breves que se repiten durante un periodo superior a los 30 minutos, sin que el paciente recupere el nivel de conciencia entre ellas. A mayor duración de la crisis, más graves son las consecuencias (incluso provocar la muerte) y mayor dificultad comporta su tratamiento. El «status epiléptico» puede presentarse en cualquier tipo de crisis convulsiva y tener diferente pronóstico y tratamiento.
Cualquier cosa que acalore, excite o agote a los afectados por el síndrome de Dravet puede ocasionar una crisis convulsiva
Con el paso del tiempo, estas crisis surgen hasta sin fiebre y pueden sufrir también varias veces al día mioclonias (sacudidas bruscas y rápidas de las cuatro extremidades durante escaso tiempo que, a veces, hacen caer al paciente al suelo y que pueden afectar a los brazos y a la musculatura del cuello o del tronco), ausencias (crisis generalizadas no-convulsivas que se caracterizan porque la única manifestación es un rápido parpadeo o algunos instantes con la mirada perdida y con desconexión del medio) y ataques parciales-complejos.
Es a partir del segundo año de vida cuando se pueden observar señales de retraso en el desarrollo; descoordinación en el movimiento que puede afectar a los dedos, manos, brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución (ataxia); trastornos asociados al autismo; trastornos del sueño; y retraso en el crecimiento.
A pesar de que su descripción data desde finales de 1970, hasta 2003 no se ha dispuesto de un test genético para el diagnóstico de la enfermedad. Según datos de la Fundación Síndrome de Dravet, se estima que la incidencia es de 1 entre 20.000 nacimientos. En España es posible que haya entre 200 y 400 niños afectados, aunque desde esta fundación suponen que la cifra podría ser más elevada, ya que la ausencia de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan haber casos no identificados como tales. Esta enfermedad tiene una tasa de mortalidad que alcanza el 20%.
Convivir con el síndrome de Dravet
No hay un tratamiento curativo para esta dolencia, y la terapia va encaminada a paliar los síntomas con medicamentos para controlar las convulsiones. Pero el problema estriba en que la respuesta no siempre es adecuada ni siempre es efectiva. Además, estos medicamentos no están exentos de efectos secundarios: suelen deteriorar las capacidades físicas y mentales.
Muchas veces la enfermedad se estabiliza a partir de los cuatro años, aunque persisten los ataques convulsivos
La vida de los afectados está por completo limitada. Deben evitar los esfuerzos y cansarse más de la cuenta, lo que se traduce en, por ejemplo, no poder jugar en el parque con los demás niños. Tampoco pueden permanecer en el exterior si las temperaturas son demasiado altas o demasiado bajas; incluso la temperatura del agua del baño es importante. Y tienen que estar siempre bajo la mirada atenta de un adulto, ya no solo por las crisis sino también por las alteraciones en la conducta y el retraso psicomotor, como pérdida de equilibrio o desconexión con el entorno, entre otras. En definitiva, cualquier cosa que les canse, acalore o excite puede desencadenar una crisis.
Los afectados necesitan vigilancia durante las 24 horas del día, ya que las crisis no tienen un patrón estándar y pueden surgir en cualquier momento, con o sin fiebre, y, a menudo, por la noche. Y, además, pueden ocasionar una parada cardiorrespiratoria.
La evolución del síndrome varía entre individuos. Muchas veces la enfermedad se estabiliza a partir de los cuatro años y menguan las mioclonias, aunque persisten los ataques convulsivos, sobre todo, por la noche y con presencia de fiebre.
Soporte para los afectados por el síndrome de Dravet
La delegación en España de Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2010 por un grupo de padres que perseguía potenciar la investigación de la enfermedad. En la actualidad, esta organización sin ánimo de lucro está formada por médicos, investigadores, padres, instituciones y empresas que buscan un objetivo común: ayudar a los enfermos de síndrome de Dravet de nuestro país y de otras epilepsias infantiles refractarias al tratamiento; avanzar en el conocimiento de sus causas; mejorar su diagnóstico; y hallar terapias efectivas que permitan paliar las consecuencias de la enfermedad.
Desde sus inicios, la Fundación ha considerado de vital importancia aunar esfuerzos a nivel internacional, por lo que mantiene vínculos permanentes con otras organizaciones mundiales para hacer un frente común de lucha contra el síndrome de Dravet.
Una investigación publicada en 2011 en la Revista de Neurología, bajo el título ‘Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria’ y realizada por especialistas del Hospital de Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), concluía que sería un “tratamiento probablemente útil“. Los expertos apuntan que, a pesar de ser un estudio retrospectivo y con una muestra corta de pacientes, hay una respuesta positiva con el seguimiento de esta dieta en una tercera parte de los enfermos con epilepsia refractaria estudiados.
Con una tolerancia aceptable y unos efectos secundarios que pueden prevenirse o corregirse, la dieta cetogénica puede considerarse una opción terapéutica frente a epilepsias refractarias, antes de iniciar otras medidas más agresivas o cuando no es factible la intervención quirúrgica.
También señalan que no está exenta de efectos adversos (diarrea, vómitos e hipoglucemias y, a largo plazo, estreñimiento y aumento de peso) que deben conocerse, aunque un nutricionista con experiencia puede prevenirlos o corregirlos sin mayores complicaciones. De igual manera, creen que son necesarios más estudios que avalen su efectividad y una mejor monitorización de la dieta para obtener mejores resultados.
