Síndrome del Maullido de Gato

El síndrome de ‘5p menos’, síndrome de supresión del cromosoma 5p, más conocido como ‘Síndrome de Maullido de Gato’, es una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963. Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como ‘Cri du Chat’ (‘Maullido de Gato’ en francés).

Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero, a pesar de ello, en muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados inician un auténtico trasiego hasta que les dan el diagnóstico certero. «Y después, una vez diagnosticado, para que los traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta de la Fundación Síndrome 5P, creada el 10 de agosto de este 2007. El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.

Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA. Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.

Tanto la Fundación Síndrome 5P como ASIMAGA luchan y trabajan en la misma dirección, por los niños afectados, pero con diferentes visiones. La Fundación Síndrome 5P fue constituida este verano por parte de unas familias que se separaron de ASIMAGA para dar un enfoque diferente a la lucha por los niños afectados. El objetivo fundamental de la Fundación es constituir un equipo médico, ubicado en un centro por determinar, que permita a los progenitores, después de la visita, salir con el historial clínico completo de su hijo y un dossier con todas las pruebas y tratamientos que deberían aplicarle profesionales como el neumólogo, el pediatra, el fisioterapeuta, el otorrinolaringólogo, el oftalmólogo, el cardiólogo, el médico rehabilitador, el traumatólogo y el logopeda, entre otros.

El segundo gran objetivo de la fundación es lograr fondos para que se investigue más acerca de este síndrome. En este sentido, una de las aportaciones más recientes que se han realizado es un estudio bioquímico que Manuela Martínez ha llevado a cabo en seis niños. Gracias a esta investigación, que analizaba la cadena larga de las grasas, se ha visto que les falta un aminoácido, el responsable de la hipotonía. Y como último objetivo, crear un centro de respiro donde los padres puedan celebrar reuniones y hablar sobre sus problemas.

Uno de ellos es la enorme dedicación que requieren los afectados y la falta de horarios flexibles por parte de los profesionales que los atienden, para que los padres puedan hacer compatible su trabajo con el cuidado de los niños.

ASIMAGA, con una trayectoria de doce años, proporciona información tanto a las familias como a los profesionales sanitarios (fisioterapeutas, pediatras y médicos de atención primaria, entre otros) que se dirigen a ésta, así como a educadores y, sobre todo, a padres desorientados. A todos ellos se les explican las pautas terapéuticas que se han visto que funcionan y las que no. Así, a lo largo de su historia, ha editado guías para padres y educadores y también para profesionales como logopedas y fisioterapeutas sobre el síndrome del Maullido de Gato.

Una de las acciones tradicionales de ASIMAGA es celebrar un encuentro anual de familias, padres y hermanos de los afectados. «Es importante que el resto de hermanos vean a más familias como las suyas porque hemos detectado que los niños con hermanos especiales los quieren con locura, pero les duele que se rían de ellos y tratan de ocultarlo», dice Josefina Porras, presidenta de ASIMAGA. «La asociación tiene el mismo espíritu de una asociación de alcohólicos anónimos, donde se hace ver a las nuevas personas que se incorporan que no están solas», añade.

Actualmente, en España se calcula que hay unas 500 personas afectadas, aunque se desconoce la cifra exacta, dice Pilar Castaño, que preside la Fundación Síndrome 5P. Uno de los motivos que lo dificultan es que, en ocasiones, hay padres de niños afectados que deciden no asociarse ni a la asociación ni a la fundación que hay en España porque temen recibir información sobre el síndrome que afecta a sus hijos y enfrentarse a ello. Esta forma de proceder es un error, ya que pierden información y orientación y, además, se precisa a estos niños para investigar, opina Castaño.

Los padres de los niños con el síndrome del Maullido de Gato probablemente se pregunten dónde acudir. Porras explica que, actualmente, no existe ninguna unidad de referencia en España que atienda a estos pequeños. Lo adecuado es que sean atendidos como cualquier niño sano de su edad por un pediatra o un médico de atención primaria, «ya que se resfrían, les duele la cabeza o el estómago igual que a un niño de su edad», señala Castaño.

También deben dirigirse a los organismos encargados de proporcionar ayudas sociales a las minusvalías, que varían en cada comunidad. Y otro consejo interesante es que, cuando por proximidad geográfica sea posible, acudan al médico o a los educadores que ya estén atendiendo a uno de estos niños, puesto que estarán más familiarizados con ellos y tendrán más experiencia, explica Josefina Porras.