Por primera vez, se ha establecido la base genética de la insuficiencia crónica venosa, gracias al proyecto GAIT (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia), dirigido por la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas, la Unidad de Hemostasia y Trombosis, y el Grupo de Investigación de Angiología, Biología Vascular e Inflamación del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB-Sant Pau) en Barcelona.
La insuficiencia venosa crónica (IVC) es una patología muy común, con una etiología multifactorial y compleja, donde la interacción entre factores ambientales y genéticos genera una predisposición al desarrollo y progresión de la enfermedad, informó una nota el comité organizador del 19 Congreso Nacional del Capítulo Español de Flebología, celebrado estos días en Granada. A pesar de la alta tasa de prevalencia de la IVC, el componente hereditario es todavía desconocido y en la literatura médica hay estudios contradictorios con importantes limitaciones metodológicas.
Con la finalidad de identificar estos factores genéticos de riesgo de IVC, en 2006 se inició el reclutamiento del proyecto GAIT en su segunda fase. En este proyecto se analiza el componente genético y la influencia ambiental de un importante número de caracteres cuantitativos relacionados con diferentes patologías del ámbito cardiovascular en 35 familias españolas de gran tamaño. El proyecto GAIT constituye un diseño pionero con la aplicación de la estadística genética, el análisis de grupo familiares mayores (más de 10 personas por familia) y con la colaboración de diversas disciplinas, tales como la medicina, genética, biotecnología, estadística, matemáticas, ingeniería y computación.
Respecto a la ICV, este estudio estima que el 97% de la variación en la susceptibilidad a desarrollar esta patología es atribuible a factores genéticos. Además, se destaca que el riesgo a padecer IVC muestra una correlación genética significativa con el riesgo de trombosis venosa, lo que indica que genes que influyen en la susceptibilidad a padecer IVC también influyen en el riesgo de trombosis venosa. Los resultados también demuestran una base genética común entre la IVC y la enfermedad tromboembólica, lo que puede tener importantes repercusiones clínicas.
Éste es el primer estudio que formalmente documenta el alto componente genético de riesgo de IVC, a partir del análisis de datos en familias extensas metódicamente reclutadas para permitir conclusiones en la población general. Este trabajo comienza así a llenar un vacío crítico en el análisis de la base genética de la IVC, ya que la alta heredabilidad del riesgo de padecer la enfermedad justifica la búsqueda de los factores genéticos que la predisponen.