Las hormonas sexuales masculinas y femeninas regulan la expresión de un gen importante en el cultivo de células neuronales a través de un mecanismo que podría explicar los niveles más altos no solo de la testosterona observada en algunos individuos con autismo, sino también por qué los hombres tienen una mayor incidencia de autismo que las mujeres, según un trabajo del doctor Valerie Hu, investigador de la George Washington University, y su equipo.
El gen, RORA, codifica una proteína que funciona como un «interruptor maestro» de la expresión génica y es fundamental en el desarrollo del cerebelo, así como en muchos otros procesos que están alterados en el autismo. En una investigación anterior el doctor Hu reveló que RORA se redujo en el cerebro autista. En este estudio, el grupo de investigación demuestra que la aromatasa, una proteína que está regulada por RORA, también se reduce en el cerebro autista, recoge Autismo Diario.
Esto es significativo porque la aromatasa convierte la testosterona en estrógenos. Por lo tanto, una disminución de la aromatasa se espera que conduzca en parte a la acumulación de hormonas masculinas que, a su vez, reducen aún más la expresión RORA, como se demuestra en este estudio con células neuronales. Por otro lado, las hormonas femeninas aumentaron el nivel de RORA en las células neuronales. Los investigadores creen que las mujeres pueden estar más protegidas contra la carencia de RORA no solo por el efecto positivo de los estrógenos sobre la expresión RORA, sino también porque los receptores de estrógenos, que regulan algunos de los mismos genes que RORA, puede ayudar a compensar la deficiencia en RORA.
Se sabe ya que los hombres tienen una mayor tendencia para el autismo que las mujeres. Sin embargo, esta nueva investigación puede, por primera vez, proporcionar una explicación molecular de por qué y cómo sucede. «Esto es sólo la punta del iceberg en términos de entender la biología subyacente del autismo, y vamos a continuar nuestro trabajo para descubrir nuevas maneras de entender y, ojalá, algún día, podamos combatir este trastorno del desarrollo neurológico, dijo el doctor Hu.
En su investigación publicada en 2009, el doctor Hu y sus colegas encontraron que las deficiencias RORA solo aparecieron en los casos más graves de autismo y se observaron en los tejidos cerebrales de los dos sujetos masculinos y femeninos. Se constató además que la deficiencia en RORA estaba vinculada a una modificación química del gen (llamado metilación), que reduce eficazmente el nivel de RORA.
