En España existen unas 800.000 personas identificadas con niveles de colesterol alto y triglicéridos porque lo llevan en sus genes. Se trata de una anomalía genética conocida como hipercolesterolemia hereditaria. En estos casos, sólo la detección precoz y la medicación adecuada durante toda la vida evitan el deterioro de las arterias.
De estas 800.000 personas, 100.000 padecen hipercolesterolemia familiar, una alteración en un único gen del cromosoma 19. Aunque esta patología se manifiesta desde la infancia con niveles de colesterol alto, sólo una pequeña parte de los afectados recibe un diagnóstico adecuado. El resto sufre hiperlipemia familiar combinada, que además del colesterol tienen elevado el nivel de triglicéridos en sangre también por causas genéticas, aunque en este caso no se ha identificado el gen responsable.
Tanto la hipercolesterolemia como la hiperlipemia son hereditarias y se transmiten a la mitad de la descendencia. De ahí la importancia de hacer un diagnóstico precoz y de identificar a todos los miembros de la familia que la padezcan, incluidos los niños, para que reciban tratamiento, señala Pedro Mata, director de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz.
Por eso, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que preside el doctor Mata, ha puesto en marcha un proyecto de cribado genético para detectar a las personas afectadas. Hasta el momento se han realizado 3.000 diagnósticos genéticos. Cada uno de ellos a partir de lo que se denomina «caso índice»: una persona de la que se sospecha padece la enfermedad por tener el colesterol alto, antecedentes de colesterol en otros miembros de la familia, o bien cardiopatía isquémica prematura él mismo o alguno de sus familiares. Si el resultado es positivo, se hace un cribado de los familiares en primer y segundo grado, porque la mitad estarán afectados.
