Cansancio, dificultades para incorporarse, miembros inflamados y sangrado. Estos son algunos de los muchos y variados síntomas que pueden estar anunciando el padecimiento de distintas enfermedades autoinmunes, cuando las defensas del organismo se convierten en sus atacantes. Debido a la poca especificidad de sus síntomas, el diagnóstico entraña dificultades y puede demorarse: una razón de peso para acudir al médico ante la menor sospecha. En estas enfermedades, el diagnóstico precoz es crucial para evitar daños irreparables, incluso en personas jóvenes.
Las enfermedades autoinmunes son aquellos trastornos que consisten en fabricar defensas (o inmunidad) contra nosotros mismos (de ahí el prefijo «auto»), de modo que nuestro sistema inmunitario deja de funcionar como un sistema defensivo puro – e inofensivo para el cuerpo humano- y se convierte en su enemigo. Esto significa que, en lugar de fabricar defensas contra los microorganismos patógenos que invaden el organismo, fabrican anticuerpos que se dirigen contra las células de nuestro propio cuerpo y las dañan.
La lista de enfermedades autoinmunes es amplia; ya se han identificado más de 100. Entre ellas figuran enfermedades conocidas, como la fibromialgia, la esclerosis múltiple, la enfermedad celíaca o la enfermedad de Crohn. Pero también otras, que quizás sean menos conocidas por la población, como la anemia perniciosa, la artritis reumatoide, la enfermedad de Behçet, el síndrome antifosfolípido, el síndrome de Sjögren, la esclerodermia, el vitíligo, distintos tipos de vasculitis, las miopatías inflamatorias o la miastenia grave. Algunas enfermedades afectan a un único órgano, como la diabetes mellitus de tipo 1 o diabetes juvenil, mientras que otras afectan a varios de ellos (multiorgánicas o sistémicas), como el lupus eritematoso sistémico (LES).
Su causa, un misterio
La causa de las enfermedades autoinmunes es aún desconocida. Entre otras hipótesis, se ha atribuido su origen a la famosa «teoría de la higiene», según la cual las personas que sufren infecciones a una edad temprana estarían mejor protegidas frente a las alergias y a este tipo de enfermedades. Según esta teoría, en los países con mayor higiene estarían aumentando ambas entidades, mientras que en los países en vías de desarrollo aún seguirían siendo más importantes las enfermedades infecciosas.
Las personas que sufren infecciones a una edad temprana están mejor protegidas frente a alergias y a enfermedades autoinmunes
Además, en los últimos años se han producido avances en el conocimiento de estas enfermedades y numerosos estudios familiares confirman que existe una posible predisposición genética a ellas. Sin embargo, parecen darse otros factores, hasta hoy desconocidos, que también deben ser claves para el desarrollo de la enfermedad, informa Cristina Lerín, responsable del Servicio de Reumatología de la Policlínica Miramar, en Palma de Mallorca.
Dificultades diagnósticas
El principal problema de las enfermedades autoinmunes es que los médicos tardan en diagnosticarlas, ya que se caracterizan por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que no son específicas y que pueden ser comunes a otras enfermedades. Por otro lado, aunque son más frecuentes en mujeres, las autoinmunes pueden afectar a ambos sexos y a todos los grupos de edad. La suma de todas estas características añade dificultad al diagnóstico y lleva a que, en muchos casos, éste se retarde.
Se debe «preguntar mucho», dice Lerín, «para detectar tanto los síntomas que los pacientes cuentan como los que no cuentan». Ello se debe a que, a menudo, los síntomas apenas tienen relación unos con otros y, por lo tanto, es posible que el paciente no les haya concedido importancia y los haya pasado por alto. De ahí que los médicos tengan que hacer una exhaustiva batería de preguntas, conocida como anamnesis o historia clínica, hasta llegar al diagnóstico preciso.
La anamnesis es el primero de los cuatro pasos que deberá superar el afectado por la enfermedad autoinmune hasta que los profesionales de la medicina den con su diagnóstico. Algunas afirmaciones que los pacientes exponen a sus médicos en las consultas, como «tengo las manos hinchadas», «no puedo levantar los brazos», «me suele sangrar la nariz», «estoy muy cansado», «se me cae el pelo», «no puedo apoyar la cabeza», «necesito ayuda para levantarme», pueden poner sobre la pista a su médico y ser la clave para que éste pueda diagnosticarles una enfermedad autoinmune, según Lerín.
Una vez que se ha efectuado la anamnesis y la historia clínica, el segundo paso importante para el diagnóstico es que el paciente se someta a una exploración clínica, en la que es indispensable que participen profesionales de varias disciplinas. «Es un trabajo interdisciplinar», recalca Lerín. Esta tarea compete a varios especialistas debido a que las enfermedades autoinmunes pueden afectar a cualquier órgano o sistema del organismo humano.
Por esta razón, en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades autoinmunes intervienen los médicos internistas -que tienen una visión global e integral del cuerpo humano y que suelen ser el pilar sobre el que pivota la atención a los enfermos autoinmunes-, pero también, dependiendo de qué enfermedad se trate, participan reumatólogos, nefrólogos, cardiólogos, neurólogos, hematólogos, inmunólogos clínicos y dermatólogos, entre otros profesionales. Es más, en algunos hospitales españoles se han creado desde hace algunos años unidades de enfermedades autoinmunes o servicios con especialistas que se dedican enteramente a la atención, docencia e investigación en estas enfermedades.
¿Y después?
Una vez que un equipo interdisciplinar completa la exploración clínica, el paciente debe someterse a varias pruebas de laboratorio, otro paso imprescindible para descartar otras posibles enfermedades o dolencias, antes de llegar al diagnóstico de alguna de las enfermedades autoinmunes. Y, tras descartar otras patologías, se procede al cuarto paso, a las pruebas complementarias, que tienen por objetivo confirmar las sospechas que hayan podido resultar de los pasos anteriores.
Seguidamente la histología o biopsia, que no siempre es posible realizar pero que, en caso de salir bien, confirma el diagnóstico al cien por cien de las enfermedades autoinmunes. «Es muy importante elegir muy bien de dónde coger la muestra de tejido a analizar para lograr el resultado esperado», explica Lerín.
Todo este proceso culmina con el paso que permite salvar la vida del paciente: el diagnóstico precoz de la enfermedad autoinmune. Los avances médicos y la aparición de nuevas estrategias terapéuticas -como las terapias biológicas- han hecho que el diagnóstico precoz sea una pieza primordial para poder tratarla en sus primeras fases y, de esta forma, evitar en pacientes, que a veces pueden ser muy jóvenes, daños mayores e irreparables, asegura Lerín.
La irrupción en los últimos años de las llamadas terapias biológicas ha mejorado de forma importante el tratamiento y el pronóstico de los pacientes con enfermedades autoinmunes. Estas terapias son tratamientos que se dirigen de forma muy precisa o selectiva contra un punto concreto de la célula -conocido como diana terapéutica- que interviene en el desarrollo de una enfermedad, en este caso autoinmune. Las terapias biológicas se están aplicando a distintas entidades autoinmunes, como la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple o la psoriasis. Estas terapias, que ya se utilizan en el presente, parece que también podrían tener un papel protagonista en el tratamiento de otras enfermedades autoinmunes en el futuro.
No obstante, la introducción de muchas de ellas aún es muy reciente o bien se hallan en fase experimental. Ante esta situación, como ocurre con cualquier nuevo fármaco que se introduce en el mercado, distintas sociedades científicas están siguiendo de cerca cuál es el perfil de seguridad de estas terapias biológicas en condiciones reales de uso, es decir, en afectados por estos trastornos fuera de un ensayo clínico, donde la población está muy seleccionada. Y también analizan cuáles son sus resultados en aquellas enfermedades autoinmunes, como el Síndrome de Behçet, en las que aún no están autorizadas y se utilizan como uso compasivo.
Algunos proyectos en ese sentido son el Registro BIOGEAS, impulsado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), consistente en un registro multicéntrico de pacientes con enfermedades autoinmunes tratados con terapias biológicas; BIOBADASER, el Registro Español de Acontecimientos Adversos en Terapias Biológicas en Enfermedades Reumatológicas, impulsado por la Sociedad Española de Reumatología (SER); y BIOBADADERM, que es el Registro Español de Acontecimientos Adversos en Terapias Biológicas en Dermatología, impulsado por la Academia Española de Dermatología y Venereología. Todos ellos han nacido con una misma filosofía: dejar constancia y observar cuáles son los efectos adversos de las terapias biológicas en las enfermedades autoinmunes, en las que todavía existe poca experiencia de uso.
