Un resultado de riesgo alto en el test combinado del primer trimestre de gestación o antecedentes familiares o de anteriores embarazos con anomalías, son los principales criterios que se tienen en cuenta para recomendar a la mujer embarazada la realización de la amniocentesis. Esta técnica de diagnóstico prenatal, que se realiza en torno a la semana 15 de gestación, permite detectar posibles defectos cromosómicos y genéticos del feto e implica un riesgo de aborto alrededor del 1%.
1. ¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una de las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas que se llevan a cabo en las mujeres embarazadas para detectar defectos cromosómicos y genéticos como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros. Consiste en la extracción de líquido amniótico (entre 15 y 20 ml) mediante una punción bajo control ecográfico en el abdomen de la madre. Este líquido contiene células de la descamación de las membranas que rodean al feto y del mismo feto, que se cultivan para realizar las pruebas diagnósticas.
2. ¿Para quién se recomienda la amiocentesis?
Hasta hace unos años, el sistema sanitario español utilizaba como criterio básico para recomendar la amniocentesis la edad de la madre (a partir de 35 o 38, según la comunidad autónoma), puesto que a esas edades el riesgo de anomalías cromosómicas se eleva de forma significativa. Sin embargo, hoy en día, es posible refinar el cálculo del riesgo por edad gracias a los marcadores que se obtienen con diferentes pruebas de detección (test bioquímico de sangre materna y ecografía) y, con ello, se consigue evitar un número importante de amniocentesis que siempre conllevan un riesgo.
Estas pruebas, denominadas test combinado del primer trimestre, se incluyen en la actualidad en los programas de diagnóstico prenatal de los diferentes sistemas sanitarios del país y permiten saber con una alta fiabilidad (85-90%) el riesgo de padecer anomalías cromosómicas. De este modo, las redes sanitarias aconsejan realizar una prueba invasiva como la amniocentesis solo a las embarazadas que obtengan un informe del test combinado con resultado de riesgo alto (mayor o igual a 1 entre 250-350, en función del corte establecido por cada autonomía) y a quienes tengan antecedentes de embarazos anteriores o familiares con anomalías.
3. ¿Cuándo se debe realizar?
Se puede efectuar entre la semanas 14 y 20 de gestación. Sin embargo, los especialistas recomiendan practicarla después de la semana 15, ya que el riesgo de aborto espontáneo es más elevado si se realiza la prueba durante el primer trimestre del embarazo.
4. ¿Es una prueba obligatoria?
No. La amniocentesis se ofrece para proporcionar un diagnóstico de certeza a las gestantes con un riesgo alto en las pruebas de detección previas, pero su aceptación o no es totalmente voluntaria. Al igual que el resto de pruebas que se realizan durante el embarazo, requiere del consentimiento informado de la mujer embarazada.
5. ¿Implica algún riesgo?
La prueba de la amniocentesis es una técnica segura, pero conlleva determinados riesgos. El más destacado es el aborto espontáneo después de la prueba, que ocurre, aproximadamente, en un 1% de los casos. Otros posibles riesgos son la punción fetal o del cordón durante la prueba, además de infección o hemorragia de la gestante en el periodo posterior a la realización de la técnica.
6. ¿Cuánto tardan los resultados?
Para tener un diagnóstico preciso y exacto de las células obtenidas mediante la amniocentesis, es necesario mantenerlas en cultivo durante un periodo aproximado de 14 días, de modo que el tiempo medio de espera desde la extracción de la muestra hasta la entrega del resultado final oscila, en general, entre tres y cuatro semanas.
Sin embargo, para evitar la ansiedad y preocupación de las gestantes durante este largo periodo, la mayoría de las redes sanitarias de nuestro país han implantado de forma protocolaria distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH o QF-PCR) que, al no requerir un cultivo de la muestra, permiten obtener un primer resultado de las principales anomalías cromosomáticas en tan solo 24 o 72 horas.
7. ¿Qué coste tiene la prueba?
La amniocentesis se incluye como prueba protocolaria, y por tanto gratuita, en la red sanitaria pública de España, tanto para las gestantes que han sido diagnosticadas con riesgo alto, como para quienes aleguen ansiedad ante alguna anomalía. A este último perfil no se le ofrece de forma sistemática el diagnóstico rápido, ya que al ser una técnica de elevado coste, tienen preferencia siempre las embarazas con riesgo.
La mayoría de las compañías aseguradoras privadas incluyen entre sus prestaciones la amniocentesis, sin ningún límite de edad o riesgo, pero en general exigen un pago adicional (entre 150 y 250 euros) si se desean obtener los resultados previos por las técnicas rápidas de diagnóstico. En caso de no realizarla ni por la seguridad social, ni por compañía aseguradora, el precio de la prueba ronda los 700-800 euros, más un suplemento de 150-300 euros por el diagnóstico rápido.
8. ¿Existen otras técnicas alternativas de diagnóstico precoz?
Además de la amniocentesis, la técnica invasiva de diagnóstico precoz que se propone con mayor frecuencia a las gestantes es la biopsia de corion. Consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta en desarrollo y se realiza mediante una punción vía abdominal o vaginal, en función de la semana de gestación y la posición de la placenta. Se puede efectuar a partir de la décima semana de embarazo y, por tanto, si los resultados del cribado del primer trimestre han sido negativos, no es necesario esperar hasta la semana 15 como en la amniocentesis. El resultado se obtiene en 24-48 horas e implica un riesgo de aborto estimado entre un 1% y un 2%.
