Un grupo de investigadores ha logrado neutralizar la acción del cromosoma que origina el síndrome de Down durante el embarazo, un descubrimiento que abre puertas para un mejor estudio y comprensión de la patología. Aunque el hallazgo aún está en fase experimental, implica un salto en la investigación de este trastorno y su tratamiento. Este artículo explica el método empleado por los científicos para lograrlo y por qué este trabajo representa una esperanza para futuras terapias. Menciona, además, otros problemas ocasionados por alteraciones con los cromosomas y las principales consecuencias del síndrome de Down.
La ciencia neutraliza el síndrome de Down
Los científicos han logrado desactivar o «silenciar» durante el embarazo uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de las personas con síndrome de Down. Un grupo de investigadores de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) ha conseguido hacerlo en células en cultivo, es decir, en ensayos de laboratorio. El trabajo ha sido publicado por la revista especializada ‘Nature‘.
El síndrome de Down se produce cuando el par 21 de cromosomas de la estructura genética de una persona incluye un cromosoma de más, es decir, cuando en vez de ser un par son tres, conjunto que es llamado trisomía. Según datos de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), este trastorno genético ocurre en uno de cada 1.000 o 1.100 nacimientos a nivel mundial. En España se estima que el total de personas con esta patología supera las 34.000.
Silenciar el cromosoma 21 del síndrome de Down en el embarazo
Los investigadores han logrado silenciar la actividad del cromosoma 21. La manera que hallaron de neutralizar la acción de ese cromosoma extra fue con la introducción en el genoma de un gen llamado XIST. Este gen es el encargado en desactivar uno de los cromosomas X en los mamíferos hembras (XIST es una sigla correspondiente a la expresión inglesa para transcripción específica de X inactivo).
En España, hay más de 34.000 personas con síndrome de DownLos investigadores utilizaron el XIST para frenar la actividad del cromosoma 21 sobrante en las personas que padecen síndrome de Down. El gen XIST fue insertado en una célula trisómica 21. ¿Qué ocurrió? El cromosoma se deterioró y un buen número de sus genes fueron silenciados: dejaron de expresarse. Es decir, después de inyectar el gen XIST -obtenido a través de células madre- en las células con síndrome de Down, los investigadores comprobaron que la acción del cromosoma extra de la trisomía en el par 21 quedaba silenciada. De este modo, se corrige el crecimiento anormal que estas células experimentan.
«Nuestra esperanza es que esta prueba abra emocionantes nuevas vías para el estudio del síndrome de Down, y que sirva de impulso para su investigación, aunque su aplicación real en humanos es aún lejana», señala Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo, quien ha liderado el estudio.
Down y otros problemas con los cromosomas
El par 21 no es el único que en ocasiones presenta un cromosoma extra y origina así una enfermedad. Un cromosoma de más en el par 13 genera el síndrome de Patau, y en el par 18, el síndrome de Edwards. Ambas patologías son mucho menos frecuentes que el síndrome de Down, pero también mucho más graves. De hecho, «los niños nacidos con estos problemas tienen una gran mortalidad, y la mayoría no supera los días de vida«, explica Antoni Borrell, experto de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic, de Barcelona.
Según Borrell, la mitad de los casos de problemas cromosómicos durante el embarazo -que son cientos- corresponden al síndrome de Down. Por eso, y por la altas tasas de mortalidad de algunos de los demás, es el más conocido.
Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer leucemia y problemas de sobrepeso
Algunos de los problemas que sufren las personas con síndrome de Down son las siguientes: discapacidad cognitiva, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos, inmunológicos y en el sistema endocrino, exceso de peso -y otros problemas relacionados con la nutrición- e inicio temprano del Alzheimer (por lo general, después de los 40 años).
La Federación Española de Síndrome de Down, conocida como Down España, ha publicado numerosas guías y artículos destinados a padres y otras personas para el trato y la educación de niños con esta condición.
Desde el año pasado, por disposición de la ONU, el 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, cuyo objetivo es “aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades”. La fecha elegida, día 21 del mes 3, alude al cromosoma que origina el problema, al constituir una trisomía en vez de un par.
