Saber o no saber si el feto tiene algún defecto congénito. Aunque hay personas que prefieren no saberlo, en la actualidad se consolida una nueva prueba, el Test Combinado, que se recomienda a todas las mujeres embarazadas, con independencia de su edad. Permite detectar el 90% de los casos de síndrome de Down, frente al triple screening (o cribado) clásico, que detectaba menor porcentaje. Así lo señala en esta entrevista Antoni Borrell, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic, de Barcelona, con motivo del congreso organizado por el International Prenatal Screening Group (IPSG), un grupo de expertos de distintas disciplinas en diagnóstico prenatal.
El triple screening es un examen destinado a detectar las principales anomalías cromosómicas que pueden causar el síndrome de Down, de Edwards y el síndrome de Patau. Se realizaba durante el segundo trimestre de embarazo. Ahora se llevan a cabo unas pruebas combinadas, ya en el primer trimestre.
Es el resultado de mezclar los distintos resultados de una analítica de sangre de la madre, de una ecografía del feto en la que se analiza la translucencia nucal (pliegue nucal) y de ambas pruebas con la edad de la madre. Todo ello arroja un valor de riesgo de padecer uno de esos síndromes. Por convención, se señala un riesgo alto si sale 1 de 250 y bajo, si sale inferior a 1 de 250.
Sí. No lo asegura, sino que apunta que hay cierta posibilidad, cierto riesgo. Por este motivo, esta prueba no es diagnóstica, sino un cribaje para calcular los riesgos.
“Aunque el test combinado no revela el 100% de los casos de síndrome de Down, mejora la tasa del triple screening, que solo alcanza el 65%”
Exacto. Sale riesgo alto en 9 de cada 10 fetos con síndrome de Down, lo que significa que 1 afectado de cada 10 se nos “escapa” (y se le ha considerado riesgo bajo). Es decir, con esta prueba se detecta el 90% de los casos. Pero con el triple screening se detectaban solo el 65% de ellos, por lo que la detección ha mejorado, aunque no sea del 100%.
Porque de todos los problemas cromosómicos, que son centenares, la mitad corresponden a él. Es la anomalía cromosómica más frecuente. Además, por las características físicas de los afectados, la población conoce bien qué es el síndrome de Down, que es muy frecuente y fácil de identificar. En cambio, no tiene ninguna opinión formada sobre otras patologías. Y sobre este tema, cada persona ya tiene sus propias conclusiones y opinión antes de quedarse embarazada. Por el contrario, no se sabe identificar el síndrome de Edwards o el de Patau y nadie tiene una opinión al respecto.
El origen es muy parecido al del síndrome de Down, que se debe a que hay un cromosoma 21 más. También el origen de estos síndromes es cromosómico, pero por un cromosoma 13 y un 18 más. Son muy graves y no son compatibles con la viabilidad del recién nacido, tienen una gran mortalidad y la mayoría no superan los días de vida. Pero también cabe decir que son mucho menos frecuentes que el síndrome de Down.
“Recomendamos el test combinado a todas las embarazadas, sea cual sea su edad”
Se realiza antes que el triple screening; es otra de las ventajas, aparte de detectar el 90% de los casos de síndrome de Down. En el primer trimestre se realiza una analítica, entre la semana 10 o 12, y una ecografía, siempre durante la semana 12. Si sale un riesgo elevado de los síndromes mencionados, se puede realizar una biopsia de corion en lugar de una amniocentesis y, pocos días después, disponer del resultado. De esta forma, el resultado siempre se obtiene entre la semana 12 y 13.
La ventaja es que supone que se puede realizar una biopsia de corion en vez de una amniocentesis y disponer, en pocos días, de un resultado final sobre las anomalías cromosómicas. Si este es normal, ya no hay porqué preocuparse; si se confirma que hay síndrome de Down y se quiere interrumpir el embarazo, el procedimiento es más sencillo desde el punto de vista médico. Además, a la gestante todavía no se le nota el embarazo. También para las personas que sienten angustia, tener los resultados en la semana 12 o 13, al final del primer trimestre, es beneficioso, porque así se enfoca el embarazo. Este cribado tiene muchas ventajas.
Entre las semanas 15 y 18 y, según el resultado, se realizaba la amniocentesis, entre las semanas 16 y 17. Además, el resultado tardaba unas tres semanas, por lo que el diagnóstico último se obtenía en la semana 20. En este periodo ya se notan los movimientos del feto, los allegados tienen conocimiento de la gestación y cuesta más interrumpir el proceso. Ahora, con el test combinado, se puede disponer antes del resultado y, si todo va bien, poder tranquilizarse en la semana 13, en lugar de hacerlo en la semana 20.
“La biopsia de corion consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta y se puede realizar en el primer trimestre”
La amniocentesis consiste en pinchar y extraer el líquido amniótico. En cambio, la biopsia de corion radica en extraer una pequeña muestra de la placenta (corion) y analizarla. La amniocentesis no se puede efectuar en el primer trimestre de embarazo, porque aún hay muy poca cantidad de líquido amniótico. En cambio, la biopsia de corion sí, ya que con una pequeña muestra de placenta sirve y tiene el mismo porcentaje de riesgo que la amniocentesis estándar.
Me refiero al aborto. Este es el riesgo que está cuantificado (los otros son menores y no están medidos). Hasta ahora, se había creído que el porcentaje era del 1%, pero ahora los datos apuntan a que el 0,5% se aproxima más a la realidad.
Desde que se aplica, solo en Cataluña ha bajado una tercera parte. Antes, el 12% de las embarazadas, a quienes les salía un riesgo alto en el triple screening, recibían la recomendación de realizarse esta prueba invasiva y después se observaba que muchas tenían fetos normales. Ahora, en el primer trimestre, salen de riesgo alto el 4% de las gestaciones. Han disminuido las falsas alarmas de riesgo alto de síndrome de Down.
“Con el test combinado han disminuido las falsas alarmas de riesgo alto de síndrome de Down”
Actualmente, se recomienda abandonar el criterio de edad materna avanzada, sean los 35 o los 38 años, porque ha quedado obsoleto. Como la edad materna ya se incluye en el riesgo que se calcula el cribado combinado, ya se tiene en cuenta en su medida justa. Lo que no se debe hacer es considerar que, a partir de una cierta edad, ya es mejor hacerse la amniocentesis, puesto que los cálculos que se efectúan en el test combinado son mucho más fiables, porque incluyen más parámetros. Por este motivo, recomendamos el test combinado a todas las embarazadas, sea cual sea su edad.
Sí, es más sensible, porque puede discriminar mucho mejor -aunque no al 100%- cuándo los cromosomas están dentro de la normalidad y cuándo hay una patología. Es mucho más fiable, detecta más casos patológicos y da menos falsas alarmas. Además, se practica antes, ya que la condición para poderla aplicar el test combinado es hacerlo antes de la semana 12 de gestación. Puede haber mujeres que, por lo que sea, no sepan que están embarazadas o no consulten a los servicios sanitarios y acudan más tarde a la consulta. En este último caso, se les podría ofrecer el triple screening en el segundo trimestre.
El diagnóstico prenatal se efectúa a partir de un conjunto de pruebas que se realizan durante el embarazo y permiten conocer si el feto tiene alguna anomalía antes de su nacimiento. El test combinado es una de ellas. En los últimos años, comunidades autónomas como Cataluña, Asturias y el País Vasco han impulsado programas de cribado poblacional que incluyen el ofrecimiento universal de esta prueba. Esto significa que “es obligatorio por parte de los profesionales sanitarios ofrecerla, pero no es obligatorio que las mujeres se la hagan”, precisa Antoni Borrell. En otras autonomías la situación varía mucho: hay centros avanzados y profesionales que la ofrecen, pero también hay otros que no la hacen.
La importancia del diagnóstico prenatal a toda la población y, en concreto, el test combinado, radica en que es útil para todas las decisiones que la embarazada quiera tomar acerca de la continuidad de la gestación, en función del estado del feto. Incluso las personas que se oponen al diagnóstico prenatal porque lo asocian a la interrupción del embarazo, pueden acogerse a este y, en caso de recibir la noticia de que van a tener un hijo afectado de síndrome de Down, decidir asimilarla, prepararse y pedir ayuda o consejo a alguna asociación.
Esta prueba se ha consolidado y forma parte del presente del diagnóstico prenatal. En cuanto al futuro, el objetivo que persiguen los investigadores y los clínicos es hallar una forma de hacer un diagnóstico prenatal no invasivo. La idea sería conseguir el resultado final del riesgo de las anomalías fetales, solo a partir de un solo análisis de sangre de la madre, sin tener que realizar después una prueba complementaria invasiva, como la biopsia de corion o la amniocentesis. Ya hay un método que solo necesita la sangre de la madre, que contiene el ADN del feto, aunque aún se halla en investigación y no está disponible en el mercado. Borrell explica que no se conoce si llegará a estar disponible o cuándo. “No debemos confundir las expectativas con la realidad. A veces, por muy prometedoras que sean, no se acaban de concretar”, insiste.
