La miastenia es una enfermedad rara que padecen entre 100 y 150 personas por cada millón de habitantes, lo que corresponde a unas 6.000 en España. Esta enfermedad neuromuscular y autoinmune cursa a brotes (de mejoría y agravación) y afecta a la contracción muscular, lo cual se traduce en una pérdida de fuerza. A pesar de que puede aparecer a cualquier edad, raza y sexo, es más frecuente en mujeres (3 a 2), sobre todo jóvenes entre los 20 y los 40 años, y en hombres de los 50 a los 70 años.
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La miastenia gravis no es una enfermedad degenerativa, ni contagiosa ni, tampoco, hereditaria. De origen desconocido, está provocada por el sistema inmunológico: las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan las propias células. Estos anticuerpos se sitúan en los receptores que hay en las fibras musculares, los que, en principio, son los encargados de trasmitir al músculo las señales que llegan de las motoneuronas, responsables de generar y transmitir estos impulsos nerviosos que provocan la contracción muscular.
El timo, ¿la clave?
La razón de su aparición se desconoce, aunque los científicos están convencidos de que el timo juega un papel crucial. Esta glándula del sistema de defensa que se encuentra debajo del hueso del esternón, en el tórax, es clave durante los primeros años de vida ya que de él surge una parte del sistema inmunológico. Con el crecimiento del niño y a partir de la pubertad, su tamaño queda reducido hasta convertirse en tejido graso. Las investigaciones han mostrado que en los afectados de miastenia gravis el timo tiene un tamaño anormalmente grande, en forma de tumor (timomas).
Aunque las investigaciones no aclaran de manera exacta su función en esta enfermedad inmunológica, se apunta que, posiblemente, esta glándula provoque instrucciones erróneas en la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando una alteración en la transmisión neuromuscular. Además, los afectados por otras enfermedades inmunológicas, como artritis reumatoide o lupus eritematoso sistémico, tienen un riesgo mayor que la población general.
Debilidad muscular acusada
Personas con otras enfermedades inmunológicas, como artritis reumatoide o lupus eritematoso sistémico, tienen un riesgo mayor que la población general
La característica más específica de la miastenia gravis es la debilidad muscular indolora y fluctuante. Suele empezar en los músculos alrededor de los ojos, y se mantiene así únicamente en el 15% de los afectados. En el resto de quienes la sufren se generaliza, afectando a la musculatura de la zona bulbar, cuello y hombros, llegando a las extremidades y, en los casos más graves, con afectación de los músculos respiratorios. Por ello, la sintomatología depende del músculo o del grupo muscular afectado. No obstante, los principales síntomas son visión doble (diplopía) y caída de párpados (ptosis), dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia) y debilidad en cuello, brazos y piernas, e incluso crisis respiratorias. Llegado este punto, es preciso intubar al paciente y asistirlo con ventilación mecánica.
Por sus consecuencias, un diagnóstico a tiempo evita el progreso de la enfermedad, se consigue una mejor respuesta al tratamiento y mejor pronóstico. Para confirmar la miastenia se efectúa, en primer lugar, una revisión del historial médico del individuo. A partir de ahí, se debe realizar un análisis de sangre para confirmar la presencia de anticuerpos inmunes de los receptores de la acetilcolina, que se da en la mayoría de los afectados -su ausencia no descarta la enfermedad-, y exámenes físicos y neurológicos. Otra de las pruebas que se llevan a cabo es la de edrofonio, en la cual se administra de manera endovenosa cloruro de edrofonio, que bloquea la degradación de la acetilcolina, aumentando transitoriamente sus niveles en las uniones neuromusculares.
La electromiografía, en la que se estimulan las fibras de los músculos afectados y se comprueba que no responden a los estímulos eléctricos repetidos, la tomografía axial computerizada (TAC) o la resonancia magnética, para identificar una glándula del timo anormal o un timoma, son otras de las exploraciones que ayudan a revelar el diagnóstico, igual que pruebas de función pulmonar, que ayudan a predecir y prevenir insuficiencias de los músculos respiratorios.
La evolución de la miastenia se caracteriza por sus exacerbaciones y remisiones. Sin tratamiento, las fases de más gravedad -que pueden ser mortales-, aparecen entre los cinco y los primeros siete años, y en un porcentaje que no llega al 10% de los afectados, se produce una «curación», a veces sólo temporal, en los diez años a partir del inicio, y la debilidad muscular desaparece del todo y los pacientes pueden, incluso, dejar la medicación.
Día Mundial
Con motivo del Día Nacional contra la Miastenia gravis, el pasado 2 de junio, la Asociación Miastenia de España, AMES exhortaba a las autoridades competentes a promover más y mejor investigación para mejorar la calidad de vida, tanto de los afectados como de sus familias; que la comunidad sanitaria tenga más información para establecer un diagnóstico precoz, un tratamiento eficaz y conseguir un mejor pronóstico.
A pesar de ser una de las enfermedades neuromusculares con mejor pronóstico y no ser degenerativa, la miastenia gravis es muy invalidante y provoca tanto alteraciones en la persona -en la autoestima, en el carácter, estrés emocional, ansiedad, depresión…- hasta cambios en círculos familiares, sociales y laborales, con todo lo que ello implica. Para difundir lo que la enfermedad representa, AMES ha realizado una campaña de sensibilización mediante diferentes actos conmemorativos, como exposición de pósteres y dípticos informativos en farmacias, centros de salud y distintos centros hospitalarios.
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El tratamiento disponible para la miastenia gravis, siempre individualizado, controla la enfermedad y, a pesar de que ha evolucionado notablemente en los últimos años (hace 50 años la mortalidad era del 70%), todavía no hay ensayos clínicos que aporten evidencia científica de peso. No hay medicamentos selectivos que inhiban la respuesta defensiva del organismo (anticuerpos) sin alterar el resto de la inmunidad, y los efectos adversos secundarios aún son importantes.
Sin embargo, con el empleo de inmunosupresores, inmunoglobulinas y la extirpación quirúrgica del timo (timectomía), los afectados llegan a alcanzar una estabilización que les permite llevar una vida en condiciones casi normales. Todavía no hay ensayos que demuestren su indicación sin reservas, pero los estudios de casos apuntan que la plasmaféresis es beneficiosa a corto plazo. No obstante, los expertos insisten en que son necesarios más estudios, de mayor duración, mejor diseño y con un número mayor de individuos, que demuestren la compatibilidad de esta técnica con los tratamientos adicionales, así como su idoneidad a largo plazo.
Para la miastenia generalizada, las investigaciones realizadas con algunos fármacos inmunosupresores indican que la ciclosporina, como terapia única o administrada con corticoides, o la ciclofosfamida junto con corticosteroides mejoran de manera significativa la enfermedad. Por el contrario, los estudios realizados hasta ahora no muestran ningún beneficio significativo de la azatioprina (sola o con esteroides) o el tacrolimus (con corticosteroides o recambio plasmático).
