Las mujeres con alto riesgo de sufrir un cáncer de mama familiar de origen genético tienen la opción de hacerse un estudio de ADN y, a partir del resultado, plantearse diversas opciones médicas propuestas por la Unidad de Consejo Genético a la que acudan. La mastectomía preventiva o profiláctica, que se ha realizado la actriz Angelina Jolie, es solo una de ellas. En este artículo se describe en qué consiste el cáncer de mama familiar, qué es el consejo genético, qué mujeres son candidatas a recibirlo y qué alternativas se aplican según el caso.
Cáncer de mama familiar
La noticia de la mastectomía profiláctica de Angelina Jolie para prevenir su elevado riesgo de cáncer de mama (cifrado en un 80% de posibilidades de desarrollarlo) ha puesto en la picota mediática a un sector de la población con riesgo de cáncer familiar que no se encuentra solo ante esta situación. En la actualidad, existe la opción de recibir consejo genético en estos casos y de tomar decisiones como las de la actriz estadounidense.Entre el 5% y el 10% de la población tiene riesgo de sufrir cáncer de mama familiar. Pero, hay que diferenciar dos tipos.
Los estudios del consejo genético aportan información sobre la predisposición a padecer cáncer, pero su desarrollo depende de otros factores genéticos y ambientales
Uno de ellos es el cáncer de mama familiar, cuando hay dos o más personas que han recibido un diagnóstico de cáncer, sin tener en cuenta ni su edad ni su grado de parentesco. Significa que «en una familia, este cáncer no está asociado a una historia familiar, no sigue un patrón de herencia, ni se presenta a edades jóvenes ni es bilateral, es decir, no surge al mismo tiempo en los dos pechos. Y de todos estos casos, tienen un componente genético el 25%», precisa Judit Balmaña, responsable de la consulta de Consejo Genético Familiar, del Instituto Oncológico Baselga (IOB), del Hospital Quirón, y también de la consulta homónima en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, ambos centros de Barcelona.
Y el otro tipo de cáncer de mama familiar es el que está asociado a una alteración genética de alto riesgo, que se identifica en el 25% del 25% de los cánceres de tipo familiar con un componente hereditario. A diferencia del anterior subtipo, es un cáncer que afecta a varias generaciones de una misma familia (como a la madre y la tía de Jolie, fallecidas ambas debido a esta enfermedad) y que surge a edades jóvenes, en las dos mamas o en una de ellas y los ovarios. Los genes más importantes, cuyas mutaciones predisponen a padecer cáncer de mama, son el BRCA1 (el que tenía alterado la actriz) y el BRCA2.
Mujeres candidatas al consejo genético
El consejo genético se enmarca dentro de la denominada Medicina Preventiva y Predictiva. Se define como «el asesoramiento genético sobre un cáncer u otras enfermedades, que consiste en un proceso de comunicación, donde se evalúa el riesgo genético de desarrollar una enfermedad, con sus consecuencias médicas, psicológicas y familiares», explica Balmaña.
Las mujeres que pueden dirigirse a una Unidad de Consejo Genético, que en España se han creado tanto en el ámbito público como en el privado, son las que tienen una historia familiar de cáncer de mama (tres o más casos), una historia personal de cáncer de mama que ha debutado a una edad joven (antes de los 40 años) y de familias con este tipo de cáncer tanto en mujeres como en hombres o con cáncer de mama y de ovarios.
«No tenemos bolas de cristal para asegurar, sin duda alguna, que una mujer desarrollará uno», advierte Balmaña. Estos estudios aportan información sobre la predisposición a padecerlo, pero, al final, el desarrollo o no de un tumor dependerá de otros factores genéticos y ambientales de las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
De la sospecha de riesgo a la decisión médica
Una vez analizados los antecedentes familiares y personales de la mujer, se obtiene una muestra de ADN casi siempre a partir de sangre conseguida mediante un pinchazo convencional. Se realiza un primer estudio, que es el más largo, hasta dar con la mutación genética responsable del riesgo más elevado de cáncer en una familia concreta. Este proceso tarda unos meses, y el hallazgo de la mutación implica la adopción de una o varias estrategias.
La primera de ellas es hacer un seguimiento más estrecho de la paciente con fines de detección precoz, que no de prevención, de un cáncer de mama incipiente: se acortan los intervalos en los que se hacen las pruebas diagnósticas y se efectúa una mamografía anual, a partir de los 30 años, junto con una resonancia magnética. Ahora, de esta forma, se identifican el 95% de los tumores de manera precoz y el 80% en estadios muy iniciales, mientras que con la mamografía sola se escapaban el 50% de estos casos.
La segunda es prevenir el cáncer mediante la reducción del riesgo de desarrollar un tumor con fármacos de quimioprevención o cirugía. La intervención quirúrgica comprende la extirpación de los ovarios en la perimenopausia (ooforectomía bilateral profiláctica), que disminuye el riesgo de cáncer de mama un 50%, y la mastectomía.
La mastectomía profiláctica, o preventiva, consiste en extirpar los senos a mujeres sanas portadoras de una mutación genética que se transmite en su familia y que les eleva de manera notable el riesgo de desarrollar un tumor de mama a lo largo de su vida. Así, Angelina Jolie ha manifestado que su riesgo de sufrir cáncer de mama ha caído desde un 80% a solo un 5%, según apuntó en el ‘New York Times’.
“Es una cirugía para extirpar las dos mamas, seguida de una reconstrucción inmediata, que se puede realizar de distintas formas, según el tipo de seno y su volumen. Siempre que podemos, preservamos el complejo aureola-pezón y la piel, es decir, se extrae la glándula mamaria por dentro y se deja la mínima cantidad de tejido residual por debajo de la dermis de la glándula. Después, se procede a su reconstrucción inmediata, que puede ser de distintos tipos: prótesis definitivas o la colocación de unos expansores antes y después de las prótesis. En este segundo caso, se requiere una segunda intervención quirúrgica. El tratamiento es individualizado”, informa la doctora Isabel Rubio, codirectora de la Unidad de Mama del Instituto Oncológico Baselga (IOB) y coordinadora de la Unidad de la Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron.
Esta mastectomía profiláctica se realiza bajo anestesia general y es larga, ya que dura un promedio de cuatro o cinco horas. La paciente permanece ingresada entre cuatro y cinco días en el hospital y durante el postoperatorio es importante que no mueva ni ejercite los brazos. El dolor se controla bien con analgésicos y el proceso de recuperación, hasta que la mujer intervenida puede hacer vida normal, abarca cuatro semanas.
Esta cirugía puede hacerse a través de diferentes incisiones y deja dos cicatrices que pueden estar en varias localizaciones (en el pliegue debajo de la mama o periareolar, si se sitúan alrededor del complejo areola-pezón), pero se intentan disimular el máximo posible. El principal efecto secundario es la pérdida de la sensibilidad de la piel y en el área areola pezón, aunque tras dos años puede haberse recuperado en parte.
“Una mastectomía profiláctica es una decisión personal, ya que hasta ahora se ha demostrado que reduce el riesgo, pero no la supervivencia. Es importante que las mujeres estén bien informadas”, apunta Rubio.
Y no hay que olvidarse del cáncer de ovario causado por mutaciones genéticas. “La ooforectomía bilateral profiláctica sí que es una recomendación médica, porque sí que se ha visto que la extirpación de ambos ovarios en la perimenopausia aumenta la supervivencia en estas mujeres”, destaca Rubio.
