Algunas familias están marcadas por sus genes y tienen una alta probabilidad de sufrir cáncer hereditario: se estima que entre el 5% y el 10% de la población está en situación de alto riesgo de padecerlo. Un nuevo consenso aprobado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y varias sociedades médicas nace con la intención de ayudar a identificar a estas personas y mejorar su derivación a unidades de consejo genético. Actualmente, en España hay suficientes Unidades de Consejo Genético, donde se indica a cada persona con este riesgo qué es lo más adecuado en su caso. Los tests genéticos se ofrecen solo cuando existen altas probabilidades de que una persona pueda desarrollar cáncer y tienen utilidades distintas para una persona sana y para una que ya haya sido diagnosticada. Así lo explica en esta entrevista Carmen Guillén, coordinadora de Cáncer Hereditario y de Consejo Genético de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los cánceres son un cáncer hereditario, es decir, debidos a factores que se heredan o se transmiten. Alrededor de 10.000 casos.
“Hay que sospechar un cáncer hereditario cuando en una familia se dan casos que se comportan de la misma manera”
La mayoría de casos de cáncer son esporádicos y se deben a factores distintos a los de la herencia genética. Solo un pequeño porcentaje se deben a una alteración en un gen heredada del padre o de la madre, de la misma forma que tenemos los ojos azules o marrones. Este cáncer hereditario se debe a una alteración genética que predispone a padecerlo, pero la mayoría que se dan en las familias, en varias personas, es porque siguen los mismos estilos de vida y viven en el mismo ambiente, pero no se deben a la herencia.
Podríamos señalar que hay agrupaciones de cáncer o una agregación familiar de cánceres que se deben a distintos factores, sobre todo ambientales o relacionados con los estilos de vida, que suponen el 30% de todos los casos. Pero que solo un porcentaje muy pequeño de estos casos se deben a la herencia, y se da cuando varios miembros de una misma familia están afectados. Además, estos tumores se comportan igual.
“Hacerse el test genético cuando ya se sufren un cáncer permite administrar fármacos más selectivos”
Hay ciertos signos de sospecha de que puede haber un riesgo de heredar cáncer. Uno de ellos es la edad de diagnóstico. No es normal que se diagnostique a edades muy tempranas, ya que la mayoría de los casos se detectan en la edad adulta, alrededor de los 60 años. También hay que recelar cuando se tiene un tipo de tumor que se ha desarrollado en la misma familia (materna o paterna) y, además, se repite en hermanos, tíos o primos, etcétera, como son ciertos tumores de mama, de colon o el síndrome hereditario de mama/ovario. Así, hay que sospecharlo cuando en una familia se dan varios casos de cáncer de ovario o de mama que, además, son bilaterales y que afectan a mujeres jóvenes; cuando se desarrollan tumores múltiples en una sola persona; cuando en una familia surgen varias malformaciones congénitas o alteraciones que vayan asociadas a un síndrome hereditario de cáncer.
Precisamente, ese es el objetivo del Consenso elaborado entre la SEOM y otras sociedades científicas y de atención primaria. Está pensado con la finalidad de que cualquier médico de primaria o cualquier oncólogo médico tenga una formación mínima suficiente para identificar a las personas con este riesgo hereditario de cáncer y descubrir si hay más casos entre otras personas de su familia, si hay una agregación familiar de casos, alguna peculiaridad debida a factores genéticos que compartan esos individuos o familiares. De esta forma, ante cualquier signo de alerta, cualquier persona podrá ir a consultar a sus médicos de cabecera, recibir un asesoramiento mínimo y, si es preciso, derivarse a una Unidad de Consejo Genético.
“Con distintas herramientas, se puede evitar que se desarrolle un cáncer hereditario o detectarlo de forma precoz”
Estas unidades facilitan la coordinación multidisciplinar entre los diferentes profesionales que deben realizar el seguimiento de una persona con riesgo de sufrir cáncer; asesoran a los individuos de los que se sospecha una predisposición hereditaria; comprueban su historia, diagnóstico y, si tiene un síndrome hereditario, les indican si deben realizarse un test genético, ya que estas pruebas solo se ofrecen a quienes tienen posibilidades razonables de beneficiarse de ellos y de ser portadoras de una mutación que entrañe riesgo de cáncer. Asesoran a estos pacientes y les derivan al especialista adecuado (digestólogo, ginecólogo o cirujano) para un seguimiento individualizado y al resto de sus familiares se les informa sobre cómo deben actuar. Además, prestan apoyo psicológico y permiten que las personas con un síndrome hereditario del cáncer se beneficien de proyectos de investigación que solo se realizan en estas unidades especializadas.
Debo decir que sí. Se ha creado una red amplia de Unidades de Consejo Genético en distintos hospitales españoles que dependen de los servicios de Oncología Médica. En la mayoría de comunidades autónomas hay al menos una Unidad de Consejo Genético a la que se puede derivar a las personas con riesgo de sufrir un síndrome hereditario de cáncer. El problema no son los recursos asistenciales, sino que los médicos tengan los conocimientos necesarios para derivar a las personas que lo necesitan a estas unidades. No todos los tienen, ya que esta es una formación que no existía antes de los años 90.
Hoy hay herramientas con un nivel de evidencia científica muy alto, aunque bajo en algunos síndromes hereditarios del cáncer. Así, se puede llegar a la detección precoz o evitar que se desarrolle. En el caso del cáncer de colon y el síndrome hereditario de Lynch, el seguimiento con colonoscopia permite reducir el riesgo de desarrollarlo hasta en un 65%, cuando los afectados tienen una probabilidad a lo largo de su vida, entre el 70% y el 80%. En el síndrome de cáncer de mama y ovario, el seguimiento adecuado se hace con mamografías y resonancia, que también disminuye el riesgo de padecerlo de manera significativa, para que no se desarrolle o que se detecte de manera muy precoz. A estas pacientes se les realizan cirugías profilácticas, como la extirpación de los ovarios, de las mamas o, incluso, del estómago para evitar el cáncer gástrico difuso.
Los tests genéticos tienen una utilidad distinta según la situación de partida. En general, ayudan a identificar cuál es la alteración genética que provoca el riesgo de cáncer. Cuando una persona ya tiene un cáncer, este test también supone un gran beneficio, ya que si se descubre que es portadora de una determinada mutación genética, como la BRCA1 o la BRCA2, “se le podrá administrar un determinado tipo de quimioterapia que es más útil. También hay nuevos fármacos que funcionan de manera más selectiva en quienes tienen estas mutaciones”, informa Carmen Guillén.
Para una persona sana, resulta beneficioso saber si es portadora o no de una alteración genética porque, aunque su familia tenga un síndrome hereditario de cáncer, cabe la posibilidad de que no haya heredado esa alteración genética familiar. En este supuesto, no necesita un seguimiento tan exhaustivo para la prevención ya que tiene el mismo riesgo que la población general de desarrollar un tumor, lo que puede aliviarle la preocupación. Y, para aquella persona sana cuyo estudio revele que sí es portadora de una alteración en un gen que le predisponga a la enfermedad, sirve para hacerle un seguimiento adecuado en función de su riesgo, añade esta experta en Cáncer Hereditario y Consejo Genético de SEOM.
